惠州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过检测6个单核苷酸重复位点判定MSI状态,直接决定PD-1免疫治疗获益与否及II期结直肠癌是否需化疗,定价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者:检测结果直接决定能否避免5-FU单药辅助化疗,避免无效治疗。
- 晚期实体瘤患者:MSI-H状态是所有实体瘤使用PD-1免疫治疗的泛瘤种适应证依据。
- 子宫内膜癌患者:NCCN指南推荐常规检测,为免疫治疗及林奇综合征筛查提供关键信息。
- 胃癌患者:MSI-H状态可指导免疫治疗选择,提高客观缓解率。
- 怀疑林奇综合征患者:90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,是核心筛查工具。
- 其他实体瘤晚期寻求免疫治疗机会者:即使MSI-H比例低,阳性结果直接改变治疗路径。
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常对照(血液白细胞)中6个核心单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度差异。同时检测Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点不稳定为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性。能够明确区分MSI-H、MSI-L与MSS三种状态,直接指导PD-1免疫治疗决策及II期结直肠癌化疗选择。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H,阳性后需进一步胚系MMR基因检测确诊。
检测流程
检测需要同时提供患者的肿瘤组织标本(石蜡贴片或切片)及外周血2-3ml(白细胞作为正常对照)。无需空腹,无特殊饮食限制。样本可由患者所在医院病理科协助准备,或由合作物流上门收取。全国主要城市均支持样本冷链运输至检测实验室。通常样本接收后5-10个工作日出具报告,电子版报告可通过手机或邮箱直接查收,纸质版可邮寄。
准确性说明
PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准方法,多年临床验证,结果客观定量,判读标准明确。检测采用配对样本对比,排除了个体间微卫星长度多态性的干扰。阳性结果(MSI-H)意味着肿瘤存在错配修复功能缺陷,患者从PD-1免疫治疗中获益的概率显著提高,同时II期结直肠癌患者预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复功能完整,免疫治疗获益可能性小,但仍需结合临床实际情况选择治疗方案。需要注意:肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性,此时建议病理科富集肿瘤细胞或改用NGS法复测。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症后开具MSI检测申请。
- 患者或家属在{医院名称}病理科调取肿瘤组织石蜡块或切片。
- 采集患者外周血2-3ml于EDTA抗凝管中。
- 将组织与血液样本一同送至检测实验室,或由合作物流上门收取。
- 实验室接收样本后,对样本进行质控,评估肿瘤细胞含量。
- 使用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点。
- 通过毛细管电泳分离扩增产物,专业软件分析片段大小差异。
- 实验室出具检测报告,结果由审核医生签字后发放至患者或医生,通常需5-10个工作日。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在惠州确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- MSI检测为什么要同时抽血和用肿瘤组织?
- 因为MSI检测需要对比肿瘤组织和您自身的正常组织。抽血获取的白细胞提供的是您个人的正常DNA基线,而肿瘤组织则看是否出现微卫星片段长度变化。只有通过两者对比,才能准确判断肿瘤组织的MSI状态是稳定还是不稳定,这是NCI标准要求的配对样本设计。
- 报告上写MSI-H,是不是意味着病情很严重?
- MSI-H不是病情严重的标志,反而是对治疗有利的信号。报告明确:MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好,且可能从PD-1免疫治疗中显著获益。但需注意,90%以上林奇综合征患者会出现MSI-H,建议进一步做胚系MMR基因检测,排查家族遗传风险,并咨询专科医师制定随访计划。
- 我是MSI-H的患者,做完检测后下一步该找医生开什么药?
- MSI-H 阳性意味着您可能从 PD-1 免疫治疗中获益,可以带着报告咨询肿瘤科医生,评估是否适用帕博利珠单抗、纳武利尤单抗或国产 PD-1 抑制剂。对于 II 期结直肠癌,医生还会考虑不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。具体用药方案需结合您肿瘤分期和身体情况,由专科医师制定。
- 报告邮寄回医院,我需要自己去取还是医院会通知我?
- 报告完成后,我们会直接邮寄回您送检的医院病理科或医生办公室。医院收到报告后会根据他们的流程通知您,通常是通过电话、短信或医院APP提醒。您无需自行来我们实验室领取。如果长时间未收到通知,可以主动联系您的主治医生查询。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责,仅供临床参考。
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性可能,需与病理科沟通富集样本。
- MSI-H阳性结果提示可能存在林奇综合征,建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。
- MSI-L在临床上通常按MSS处理,免疫治疗获益较小,但仍需结合临床实际综合判断。
- 本检测为片段分析法,仅检测6个单核苷酸重复位点,不能替代MMR蛋白免疫组化检测,二者联合解读更可靠。
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师,不可仅凭本检测结果自行决策用药。
- 林奇综合征患者的一级亲属有50%概率携带致病突变,建议进行遗传咨询和基因检测。
用户评价 (15条,均分4.9)
卵巢癌患者,需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死,你们在承诺时限内提前一天交付,而且报告格式完全符合试验方要求,没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说,已经成功入组了。感谢!
机构回复
恭喜您成功入组!为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求,为您的治疗争取宝贵机会,我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油!
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!
作为肺癌家属,给爸爸做这个检测主要是想多寻一条治疗路子。价格确实不便宜,但服务对得起这个价。报告出来后,客服专门约了时间进行视频解读,我爸听不懂的地方,咨询师反复用不同方式解释。更难得的是,一个月后他们还有一次简单的电话回访,问我爸的治疗进展,说如果有新药信息可以再同步给我们。感觉被长期关怀着。
机构回复
感谢您对我们服务价值的认可。我们坚信,肿瘤治疗是场持久战,我们的关怀和支持也应贯穿始终。我们会持续关注新药进展,并及时为您提供相关信息。
乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。
机构回复
完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!
肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险,会不会通知其他家庭成员?他们明确说不会,除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守,让我觉得非常可靠,避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。
机构回复
您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性,但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则,绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。
带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。
机构回复
您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。
等待报告期间挺焦虑的,但收到后发现有遗传咨询师主动预约电话解读。沟通了快半小时,把我所有问题,包括一些没好意思问医生的,都解释清楚了。这种后续服务让冷冰冰的报告有了温度。
机构回复
陪伴您度过焦虑的等待期,并提供有温度的解读服务,是我们应该做的。很高兴电话沟通能彻底解答您的疑问。您的安心是我们最大的追求。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。
我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。
机构回复
您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。
机构回复
感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!
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